Personalizirana medicina ima prilično široku definiciju, ali, u biti, govorimo o korištenju genetskih ili drugih podataka biomarkera za donošenje odluka o liječenju pacijenata. To uključuje odluke o tome tko bi trebao primati određene vrste terapija ili određene doze određene terapije, ili koga treba pažljivije nadzirati jer su predisponirani za određeni problem.
Pojmovi genetika, farmakogenetika, personalizirana medicina i farmakogenomika korišteni su u proučavanja genetskih varijacija i njihovog utjecaja na način na koji ljudi reagiraju na lijekove. Svakom pacijentu omogućuje se prilika da dobije ranije dijagnoze, procjene rizika i optimalne tretmane. Personalizirana medicina obećava poboljšanje zdravstvene zaštite, ali i smanjenje troškova.
Uspješna praksa personalizirane medicine zahtijeva promjene u obrascima prakse i strategijama upravljanja za zdravstvene djelatnike, kao i za proizvođače. Može se smatrati produžetkom tradicionalnih pristupa razumijevanju i liječenju bolesti, ali s većom preciznošću.
Profil varijacija gena pacijenta može voditi izboru lijekova ili protokola liječenja koji minimiziraju štetne nuspojave ili osiguravaju uspješnije ishode. Također može ukazati na osjetljivost pojedinca na određene bolesti prije nego što se one manifestiraju, dopuštajući liječnicima i pacijentima da osmisle plan praćenja i prevencije. Liječnici sada mogu nadići univerzalni model propisivanja kako bi donijeli učinkovitije kliničke odluke za svakog pacijenta.
Personalizirana medicina nudi strukturni model za učinkovitu zdravstvenu skrb; preventivna je, koordinirana i dokazana. Najbolje radi s mrežom elektroničkih zdravstvenih zapisa koji povezuju kliničke i molekularne podatke kako bi se olakšalo pacijentima i njihovim liječnicima u donošenju odgovarajućih odluka o liječenju.
Povećanje troškova zdravstvene zaštite izvršilo je dodatni pritisak na zdravstvene sustave koje financira država na globalnoj razini, posebno u pogledu brige o kraju života. Za razvoj i brzo usvajanje personalizirane medicine od vitalnog je značaja da farmaceutske tvrtke ulažu u ove nove tehnologije i pokažu spremnost za suradnju s akademskim istraživačkim timovima.
U slučaju raka, personalizirana medicina koristi određene informacije o tumoru neke osobe kako bi pomogla u postavljanju dijagnoze, planiranju liječenja koliko dobro liječenje djeluje ili u prognoziranju. Primjer toga je korištenje ciljanih terapija za liječenje specifičnih vrsta stanica raka, poput HER2-pozitivnih stanica raka dojke, ili korištenje testiranja tumorskih biljega za pomoć u dijagnosticiranju raka.
Još jedan od primjera je nedavni razvoj tekućih biopsija, koje se mogu koristiti za otkrivanje DNA koja cirkulira u krvi. Ova vrsta biopsije je neinvazivna, s mnogo nižim rizikom od tradicionalne biopsije i korištena je za otkrivanje bolesti izuzetno rano. Jedna od prvih upotreba tekuće biopsije bila je test na Down sindrom trudnica.
U budućnosti bi, uz korištenje personaliziranog pristupa, svaki pojedinac, na dan svog rođenja, mogao dobiti svoje pune genomske podatke koji će se staviti u individualni zdravstveni karton. Te bi informacije mogle omogućiti liječnicima i kliničarima primjenu učinkovitijih zdravstvenih pristupa na temelju izloženosti pacijenata različitim bolestima.
Autor: Mladen Kovaček, LinkedIn